O objetivo é permitir iniciativas e ações do poder público em parceria com entidades médicas, universidades, associações e sociedade civil, para organização de palestras, eventos e treinamentos sobre a patologia.

Segundo a parlamentar, a iniciativa é contribuir para o maior conhecimento sobre a doença, a fim de reduzir a jornada do paciente em busca de um diagnóstico correto.

Conforme observou, a  descoberta precoce da enfermidade influi de forma direta e positiva na qualidade da vida dos pacientes e de seus familiares.

 "É necessário, cada vez mais, termos esse olhar diferenciado para quem é raro, uma minoria da população brasileira que precisa ser reconhecida e ter suas necessidades atendidas", destaca  ela.

A doença de Fabry é uma das 45 diferentes doenças de depósito lisossômico (DDL), que têm caráter genético e hereditário, e causam a deficiência ou a ausência de uma enzima que ajuda o corpo a liberar resíduos gerados nas células.

Esses resíduos, no caso de Fabry, se acumulam predominantemente no coração, no cérebro e nos rins.

Isso faz com que a enfermidade, que é crônica e progressiva, comprometa a qualidade de vida e a produtividade do paciente. Além disso, há ainda o risco de morte prematura.

Formada em medicina, a deputada Mariana Carvalho tem como uma das principais bandeiras de luta, a busca por mais investimentos para se combater as doenças raras no Brasil que se torna cada vez mais um grande desafio.

 O seu trabalho nessa área ganhou notoriedade em 2015, e por esse motivo,  ela representou a Câmara dos Deputados durante uma conferência sobre esse tema realizada na cidade de Washington, nos Estados Unidos.